Investigadores del Instituto de Biología de Sistemas de Seattle (Estados Unidos) han secuenciado los genomas de una familia al completo, dos hermanos y sus dos padres. En su trabajo, publicado en la revista 'Science', los autores han podido identificar la tasa media de mutaciones espontáneas que afectan a los humanos así como algunos genes vinculados a enfermedades que afectan a los hermanos.

Según señalan los científicos, los resultados obtenidos demuestran las ventajas de la secuenciación de genomas de miembros familiares en comparación con la de genomas de individuos o grupos de personas no emparentados.

Los científicos, dirigidos por Jared Roach, presentan en su trabajo las secuencias genómicas de una familia de cuatro, incluyendo a dos hermanos afectados por el síndrome de Miller y disquinesia ciliar primaria, respectivamente.

Describen cómo esta secuenciación de la familia redujo el 'ruido' de fondo inherente a la secuenciación del ADN y permitió a los investigadores identificar con claridad lugares de recombinación genética, intergeneracional y mutaciones raras, así como cuatro genes candidatos específicos asociados con las enfermedades.

La estimación de la tasa de mutación aleatoria en los seres humanos que desvela el estudio es inferior a lo estimado con anterioridad según se recoge en observaciones menos directas y los genes candidatos que han identificado acotan la búsqueda de mutaciones causantes de la enfermedad en el genoma humano.

Los investigadores también predicen que su método de secuenciación del genoma basado en la familia se incorporará a la mayoría de registros médicos personales de los pacientes en el futuro.