Un estudio internacional y multicéntrico, en el que participan los hospitales Virgen del Rocío de Sevilla, Virgen de las Nieves de Granada, Puerta del Mar de Cádiz, Torrecárdenas de Almería y el Hospital de Jaén, ha identificado ya las variantes genéticas que confieren la susceptibilidad para la enfermedad meningocócica o meningitis, sentando así las bases para el desarrollo de nuevas estrategias de prevención y tratamiento para esta grave enfermedad. De hecho, la trascendencia de los resultados de esta investigación ha posibilitado su publicación en la revista 'Nature Genetics', especializada en el campo de la genética y una de las de mayor repercusión científica y prestigio a nivel mundial, según ha informado este martes en una nota el departamento que dirige María Jesús Montero.

Hasta el momento se desconocen los mecanismos exactos que condicionan la variabilidad en la expresión clínica y el pronóstico de la infección meningocócica, es decir, las causas por las que la misma bacteria puede causar la muerte a determinados niños en pocas horas, mientras que a otros ni siquiera les ocasiona síntomas.

Sin embargo, y gracias a la investigación realizada por estos profesionales, ahora ha sido posible encontrar una explicación genética, concretamente en dos genes relacionados con el factor H del complemento --un elemento clave en el sistema inmune para la defensa ante las infecciones--, los genes CFH y CFHR3.

Dichos genes explican la posibilidad de contraer la enfermedad meningocócica en las tres cohortes de pacientes estudiadas. El estudio indica que el meningococo secuestra el citado complemento y de este modo se protege de la capacidad defensiva del organismo.

Con este hallazgo se podrá dar un impulso a la investigación de las nuevas vacunas que se están desarrollando. Este nuevo trabajo demuestra igualmente que hay también una base genética relacionada con los genes del factor H del complemento que influyen en nuestra susceptibilidad a la infección.

"Este factor es importante, ya que hasta la fecha no existe ninguna vacuna frente al meningococo B, el subtipo que ocasiona más del 80 por ciento de los casos en nuestro país", ha señalado por su parte Jesús de la Cruz, director de la Unidad de Pediatría del Hospital Materno Infantil de Jaén.

"Nuestro estudio sugiere que estas variaciones genéticas en las personas a nivel de los genes reguladores de la activación del complemento, juegan un papel determinante en el hecho que la bacteria se limite a colonizar asintomáticamente nuestra garganta, o bien produzca una enfermedad invasiva. Conocer estas variaciones genéticas será clave en el desarrollo de nuevas vacunas y nuevos tratamientos frente al meningococo B, confirmando su evolución en la dirección correcta", ha incidido.

Se trata del trabajo más amplio realizado hasta la fecha sobre dicha enfermedad y ha consistido en un trabajo de asociación genética con dos estudios de réplica en más de 1.400 niños que sufrieron enfermedad meningocócica.

En concreto, este trabajo ha sido desarrollado por el grupo de investigadores ESIGEM, que dirige Federico Martinón, pediatra e investigador del Complejo Hospitalario Universitario de Santiago de Compostela, y Antonio Salas Ellacuriaga, genetista del Instituto de Medicina Legal de Santiago (USC).

Además, la publicación de este trabajo se ha realizado en asociación con el 'Meningococcal Genetics Consortium', consorcio sobre enfermedad meningocócica en el que también participan Reino Unido, Austria y Singapur.

La patología meningocócica es la principal causa de muerte por infección de la infancia en los países industrializados. A pesar de los avances en la prevención y tratamiento de esta enfermedad, se estima que causa más de 170.000 muertes al año en el mundo.

El patrón de comportamiento clínico y la gravedad del cuadro son impredecibles, lo que unido a su alta tasa de secuelas graves, la convierten en la infección bacteriana más temida. En España, produce en este momento entre 900 y 1.000 casos al año --mayoritariamente niños-- pero cursa con brotes epidémicos como los que acontecieron en los años 80 y después a mediados de los 90 del siglo pasado y que causaron centenares de fallecimientos.

Entre los que sobreviven, al menos un tercio lo hace con mutilaciones o secuelas incapacitantes a pesar de los avances ya realizados en el diagnóstico precoz, el tratamiento y la prevención.

Uno de los factores que se han tenido en cuenta en este trabajo ha sido la procedencia del enfermo, ya que se han encontrado diferencias étnicas en la susceptibilidad a la enfermedad meningocócica.

En concreto, se ha descubierto una explicación genética al cinturón de la meningitis, y tal y como se señala en el estudio, existe una variante genética protectora de la enfermedad meningocócica. Esta variante es muy común en japoneses y chinos (hasta el 50% la poseen) donde la enfermedad es muy poco frecuente, y sin embargo es muy rara en África (menos del 3% de los africanos la poseen) donde la enfermedad se comporta de forma epidémica.

El grupo ESIGEM mantiene diferentes líneas de trabajo abiertas. Así, se están estudiando nuevas variantes genéticas implicadas en la enfermedad meningocócica, variantes de distinta naturaleza biológica a las estudiadas hasta el momento.