Diferentes expertos han participado en un curso de formación sobre 'Enfermedades Musculares en la Infancia y Adolescencia' organizado por el Hospital Ramón y Cajal de Madrid, en el que han destacado la necesidad de crear un centro de referencia a nivel nacional en el que "agrupar a estos pacientes" y "ofrecerles el mejor tratamiento disponible".

Así lo ha asegurado el pediatra de este hospital madrileño y coordinador de las jornadas, Gustavo Lorenzo, quien reconoce que en este grupo de enfermedades se incluyen más de 500 trastornos distintos, entre distrofias musculares, miopatías congénitas o atrofias espinales, consideradas en su mayoría como enfermedades raras por su baja prevalencia.

De hecho, este experto ha reconocido a Europa Press que "precisamente es esta baja prevalencia la que dificulta una experiencia global" y hace que "en ocasiones se pasen por alto" si no son abordadas por subespecialistas en la materia.

La mayoría de estas patologías son crónicas y, salvo las que tienen una afectación leve, el resto "son bastante limitantes y presentan una evolución muy mala o agresiva".

Además, su baja prevalencia favorece que los tratamientos existentes sean "puramente sintomáticos", para "prolongar la supervivencia sin estabilizar la enfermedad".

"La investigación sobre nuevos tratamientos está todavía a niveles todavía muy preliminares", asegura Lorenzo, destacando que la distrofia muscular de Duchenne es una de las pocas enfermedades donde se están abriendo "diferentes vías terapéuticas".

Así, en esta patología, cuyos afectados acaban falleciendo en la primera década de vida, se está probando el uso de oligómeros antisentido, unas moléculas que consiguen transformar esta enfermedad en una patología más leve, la enfermedad de Beckett, aumentando su supervivencia hasta los 30-50 años.

"Son esperanzas de poder abordar estas enfermedades sin limitarte al diagnóstico y al consejo genético", reconoce este experto.

Por ello, Lorenzo reconoce que si todos los pacientes fuesen tratados en un mismo centro nacional se podrían compartir los avances investigadores que se van dando en las diferentes patologías y evaluar su posible ampliación a otros trastornos con menos expectativas de vida, al tiempo que se podría ofrecer un tratamiento multidisciplinar.

"Tanto en el diagnóstico como en el tratamiento, estas enfermedades deben abordarse por un gran número de especialistas, desde biólogos, genetistas, cardiólogos, neurofisiólogos, neumólogos o rehabilitadores", asegura.

Además, se les ofrecería el apoyo psicológico que requieren estos pacientes que, según reconoce, "lo pasan mal" dadas las dificultades de movilidad que plantean muchas de estas enfermedades.